– Rodzice dzieci z chorobami rzadkimi, doświadczają odysei związanej z długoterminową opieką nad swoim dzieckiem – mówi prof. dr hab. Robert Śmigiel, kierujący Kliniką Pediatrii, Endokrynologii, Diabetologii i Chorób Metabolicznych USK.
Ekspert podkreśla, że pacjenci z chorobami rzadkimi i ich rodziny wymagają wielospecjalistycznego podejścia, kompleksowej opieki, ale też wsparcia psychologicznego i socjalnego, bo mierzą się z ogromem trudności i kosztów.
Jak brzmi głos Zosi
Jedną z takich chorób jest artrezja (zarośnięcie) przełyku – ciężka wada wrodzona noworodków, która wymaga pilnej operacji w pierwszych dniach życia.
Zarośnięcie przełyku polega na braku ciągłości pomiędzy górną częścią przełyku od strony jamy ustnej a dolną – od strony żołądka. Powstaje przerwa, czasem minimalna, czasem kilkucentymetrowa.
Dziecko z zarośniętym przełykiem nie może połykać ani pokarmu, ani śliny, która stale gromadzi się w gardle, i wymaga pilnego leczenia operacyjnego w pierwszych dniach życia. Pojawiają się również poważne zaburzenia oddychania. Często pojawia się zapalenie płuc, czego skutkiem jest niewydolność oddechowa. To właśnie dlatego operacja musi być przeprowadzona w pierwszych dniach życia dziecka.Prof. dr hab. Dariusz Patkowski, kierownik Kliniki Chirurgii i Urologii Dziecięcej USK:
Jedną z pacjentek Kliniki Chirurgii i Urologii Dziecięcej Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego we Wrocławiu jest trzyletnia Zosia Pakuła spod Lublina. Po nieudanych próbach leczenia w innym ośrodku trafiła do USK przy ul. Borowskiej, gdzie podjęto się rekonstrukcji jej przełyku.
– Zosia urodziła się z artrezją długoodcinkową. W pierwszej dobie została przetransportowana do Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Lublinie, gdzie przeszła operację. Niestety wtedy nie udało się zespolić przełyku, tylko usunięto przetokę – opowiada Małgorzata Ociesa, mama małej pacjentki.
Dziewczynka przeszła wiele zabiegów, spędziła wiele tygodni na OIOM-ie, przeszła kilka razy odmę i zapalenie płuc. Była odżywiana dojelitowo przez PEG. Aby dziecko mogło bezpiecznie doczekać operacji rekonstrukcji przełyku, lekarze zdecydowali o wyłonieniu przetoki ślinowej. W trakcie zabiegu doszło do porażenia fałdów głosowych bądź nerwu krtaniowego wstecznego i Zosia straciła głos. Przez kolejne miesiące kilkakrotnie hospitalizowano ją z powodu zapalenia płuc. Rozpoznano również wiotkość krtani.
W lutym 2025 r. przeszła operację w USK we Wrocławiu. Prof. Dariusz Patkowski wraz z zespołem zrekonstruowali brakujący odcinek przełyku u dziewczynki, używając fragmentu jelita grubego. Po trzech miesiącach możliwe było usunięcie gastrostomii. Dziś trzylatka oddycha i je samodzielnie. Odzyskała też głos.
– Nadal musimy bardzo uważać, bo Zosia ma kolejną wadę, rozszczep krtani I stopnia. Będzie miała jeszcze jedną operację, również we Wrocławiu – mówi mama dziewczynki. – Mam nadzieję, że potem będzie mogła pójść do przedszkola.
W Polsce rocznie artrezja przełyku jest rozpoznawana u około stu noworodków. Ponad połowa dzieci ma również inne wady wrodzone, wymagające leczenia operacyjnego i wielospecjalistycznej opieki.
Uniwersytecki Szpital Kliniczny we Wrocławiu wykonuje rocznie od kilkunastu do 30 zabiegów zespolenia i rekonstrukcji przełyku. W zdecydowanej większości przypadków zabiegi wykonywane są metodą torakoskopową, małoinwazyjnie, z użyciem narzędzi o średnicy trzech milimetrów, z czego ośrodek wrocławski jest znany w świecie.
Szpital przy Borowskiej rozwija wspólnie z Uniwersytetem Medycznym we Wrocławiu również Uniwersyteckie Centrum Chorób Rzadkich, które koordynuje opiekę nad pacjentami wymagającymi zaawansowanego leczenia, konsultacji wielu specjalistów oraz wsparcia psychologicznego i socjalnego.
W sobotę, 28 lutego, przypada Światowy Dzień Chorób Rzadkich.
Z tej okazji w sobotę, 28 lutego, podświetlony zostanie most Uniwersytecki, a w niedzielę, 1 marca, stadion Tarczyński Arena Wrocław.
Źródło: materiały prasowe
